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lunes, 5 de marzo de 2018

8ª pregunta 2º trimestre curso 2017-18

Hola a tod@s! Aunque con un día de retraso, aquí está la octava pregunta del trimestre. La semana pasada ha sido el día internacional de las enfermedades raras y vamos a interesarnos un poco por este tipo de enfermedades.




En los siguientes enlaces puedes encontrar mucha información sobre este tipo de enfermedades.

En la página de Feder (Federación española de enfermedades raras) vas a encontrar muchas de las respuestas:
Federación española de enfermedades raras

Listado de enfermedades raras

Preguntas para 1º  ESO

1. ¿Qué son enfermedades raras?
2.¿A cuántas personas afecta en el mundo?
3. ¿Cuántas enfermedades raras existen?
4. ¿Cuáles son las dificultades de los médicos para diagnosticas estas enfermedades?

Preguntas para 3º ESO 

Las anteriores y además,

5. En el listado de enfermedades raras, algunas están clasificadas como enfermedades endocrinas, ¿ qué estructuras del cuerpo estarán afectadas? Busca información sobre alguna enfermedad rara endocrina.

Preguntas para 4º ESO y 1ª de Bachilleraro

Las anteriores y además,

6. Otras de estas enfermedades aparecen como enfermedades cromosómicas, algunas de ellas afectan  al número de cromosomas que presenta un individuo en su células, ¿Cuándo se produce el fallo para que un gameto tenga un cromosoma de más o de menos? Busca información sobre una de estas enfermedades raras.


31 comentarios:

  1. Marta Santiago 1ºBach A
    1.Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

    2.Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

    3. Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
    4. La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
    Y la dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.
    5.A las glándulas endocrinas que se encargan de segregar hormonas directamente a la sangre. Afecta a los procesos corporales desde la cabeza hasta los pies.
    6. Sindrome de Down es una alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas. Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

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  2. Bárbara Peña 1ºA
    1- Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
    2- Afectan a un 7% de la población.
    3- Existen alrededor de 7.000 enfermedades sedún la OMS.
    4- La principal dificultad de diagnosticar una enfermedad rara es el desconocimiento de dicha enfermedad y de sus síntomas.
    5- Adenoma gonadotrófico secretor: son tumores benignos de lento crecimiento que se originan en las células que forman a la glándula hipófisis.
    6- Ese proceso se llama Aneuploidia y consiste en el cambio en el número cromosómico y tiene lugar en células cancerosas.e debe a la incorporación de dos cromosomas homólogos juntos en un mismo gameto durante la meiosis, en lugar de separarse, para incorporarse a una célula hija formando gametos con un cromosoma menos y uno de más, que al fecundar otros gametos normales darán lugar a monosomias y trisomias.

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  3. Mateo de la Fuente Suárez 1º ESO F

    1. ¿Qué son enfermedades raras?

    Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

    2.¿A cuántas personas afecta en el mundo?

    Entre el 6 y el 8% de la población mundial, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

    3. ¿Cuántas enfermedades raras existen?

    Entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas.

    4. ¿Cuáles son las dificultades de los médicos para diagnosticar estas enfermedades?

    El desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados. Ello influye en la coordinación y falta de financiación para tratarlas.

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  4. Paula González 1ºBACH A
    1. Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000.

    2. Las enfermedades raras afectan entre el 6 y el 8% de la población mundial, lo que significa más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

    3. Actualmente existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas en todo el mundo, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

    4. Las principales dificultades que encuentran los médicos para diagnosticar y tratar enfermedades raras son: la baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales y la dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.

    5. Las enfermedades endocrinas afectan a las glándulas endocrinas, que son las encargadas de producir hormonas y se encuentran distribuidas por todo el cuerpo, por eso afectan a cualquier proceso corporal desde la cabeza hasta los pies.
    La aciduria mevalónica (MVA) representa los puntos finales del espectro clínico de una enfermedad causada por la deficiencia de la enzima mevalonato quinasa (MVK), la primera que actúa en la biosíntesis del colesterol. Al menos 30 pacientes con MVA han sido descritos en todo el mundo. MVA se caracteriza por el retraso psicomotor, incapacidad el desarrollo, ataxia cerebelar progresiva, rasgos dismórficos, pérdida visual progresiva y crisis febriles recurrentes.

    6. Las anomalías cromosómicas se producen durante la mitosis, meiosis o edad materna. Durante la meiosis, si no se produce correctamente, puede ocurrir que un óvulo o un espermatozoide podría terminar con algún cromosoma de más o de menos Con la mitosis se produce una duplicación seguida de una división del material genético, y también se puede dar lugar a un cromosoma de más o de menos dependiendo de cómo se dividan los cromosomas. Otro factor que puede influir es la edad de los padres. Si la madre tiene más de 35 años, sus óvulos también tiene esa edad, y el riesgo de tener un bebé con alguna anomalía anatómica aumenta. En los hombres esto ocurre sobre los 45 años.

    La tetrasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de dos cromosomas X adicionales en mujeres (48, XXXX en lugar de 46, XX). La tetrasomía X se asocia con: retraso del habla, dificultades en el aprendizaje, retraso del desarrollo y dismorfia facial. Aunque la gravedad de la enfermedad es variable, las dificultades en el aprendizaje y el retraso del desarrollo son, generalmente, de leves a moderados. Otras anomalías pueden ser: anomalías dentales, laxitud de las articulaciones, defectos cardíacos, displasia de cadera y disfunción ovárica.

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  5. Alicia Barreda Suero 1BACH. A
    1. Las enfermedades raras son enfermedades que aparecen en unos rangos muy bajos de la población por lo que requieren esfuerzos especiales unificados y coordinación internacional para poder combatirla.
    2. Entre un 6 y un 8% de la población padece una enfermedad rara.
    3. Existen 2462 patologías catalogadas.
    4. Al ser enfermedades poco comunes, la industria farmacéutica no investiga en ellas y es más difícil saber con exactitud cuál es la enfermedad. Además, las enfermedades suelen ser genéticas y si no se tiene una base bien formada de genética es muy difícil poder afrontar el problema.
    5. Las enfermedades endocrinas afectan a las glándulas del cuerpo e impiden ciertos procesos como, por ejemplo; Crecimiento y desarrollo, metabolismo: digestión, eliminación, respiración, circulación sanguínea y mantenimiento de la temperatura corporal, función sexual, reproducción, estado de ánimo.
    6. La abetalipoproteinemia / hipolipoproteinemia familiar homocigótica es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína y de colesterol LDL, y por un retraso en el crecimiento, malabsorción, hepatomegalia y manifestaciones neuromusculares y neurológicas. Es una enfermedad muy rara, con una prevalencia estimada inferior a 1/1.000.000. Se manifiesta en el primer año de vida o en la infancia temprana. Suele estar asociada a: retraso en el crecimiento, hepatomegalia con esteatosis, diarrea con esteatorrea y malabsorción de grasas.
    7. Cuando hay un fallo meiótico en la reproducción de una de las células del gameto de un progenitor, la anomalía se reproducirá con más fuerza en el cigoto en el momento de la fecundación.
    El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el niño tiene una copia extra del cromosoma trece debido a una migración inadecuada, se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves anatómicas como funcionales en órganos y sistemas vitales. La incidencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, es más recurrente niñas que en niños. Clínicamente se manifiesta como un fenotipo variado que produce un trastorno polimalformativo grave. La principal causa de muerte en estos pacientes son las complicaciones cardiopulmonares. Alrededor del 50% mueren durante el primer mes de vida y el 70% durante sus 6 meses de vida. La supervivencia de estos niños por encima del año de vida no es común.

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  6. maría García 3ºD

    1. Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total

    2.Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total

    3.Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento

    4.Entre las dificultades que se encuentran los profesionales sanitarios para diagnosticar y tratar una enfermedad poco frecuente se encuentran:

     La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
     La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades

    5.La algodistrofia, también conocida como síndrome doloroso regional complejo (SDRC) o algodistrofia de Sudeck, se caracteriza por dolores articulares que afectan principalmente a las piernas (en el pie, el tobillo y la rodilla) y a los brazos (mano, hombro). Por lo general, se declara después de un traumatismo, como un esguince o una fractura, o una intervención quirúrgica. La algodistrofia es una enfermedad ósea rara e incapacitante. Puede ocurrir en cualquier edad pero afecta sobre todo a los adultos de entre 35 y 65 años y a las mujeres en 3 de cada 4 casos. Afecta más a menudo a los miembros superiores que a los miembros inferiores. Se distinguen dos tipos de algodistrofia. La algodistrofia de tipo I o algodistrofia de Sudeck es la forma más frecuente (90% de los casos). No afecta a los nervios, a diferencia de la algodistrofia de tipo II, cuyo pronóstico es menos favorable.

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  7. Inés Pérez Quintana 1ºBACH A

    1. Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).
    2. Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
    3. Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
    4. Entre las dificultades que se encuentran los profesionales sanitarios para diagnosticar y tratar una enfermedad poco frecuente se encuentran: La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales y la dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.
    5. Las enfermedades raras endocrinas afectan a las hormonas. Acidosis Láctica Infantil Fatal con Aciduria Metilmalónica: La acidosis láctica congénita se define por la presencia de acidosis metabólica debido a la acumulación de ácido láctico en la sangre. Los defectos congénitos de cualquiera de los múltiples pasos de la ruta enzimática para la utilización del piruvato (piruvato traslocasa, piruvato deshidrogenada, enzimas del ciclo de Krebs, complejos de la cadena respiratoria etc...) provocan una acumulación de piruvato y lactato, aunque ésta no suele alcanzar niveles que puedan provocar acidosis metabólica.
    6. Por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuencia de un error producido en la división celular. "Meiosis" es el término que se utiliza para describir la división celular que atraviesan el óvulo y el espermatozoide durante el desarrollo. Normalmente, la meiosis causa la división del material cromosómico, de manera que cada padre aporte 23 cromosomas a un embarazo.
    7. Esto resulta en un óvulo o un espermatozoide que solo tiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fertilización, se origina el número total normal de 46 cromosomas en el feto. Si la meiosis no se produce correctamente, un óvulo o un espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de cromosomas. Luego de la fertilización, el bebé puede recibir un cromosoma adicional (lo que se denomina "trisomía") o tener un cromosoma en falta (lo que se llama "monosomía").El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

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  8. Alfonso García Gutiérrez 1ºBach A
    1-Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total.
    2-El 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
    3-Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
    4-son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
    5-Estas enfermedades afectan a varios glándulas como: la glándula pituitaria, las glándulas tiroides y paratiroides, y a órganos como el páncreas los ovarios o los testículos. La Abetalipoproteinemia es una enfermedad rara endrocrónica y se caracterizada por niveles bajos permanentes de apolipoproteína B y de colesterol, y por un retraso en el crecimiento, malabsorción, hepatomegalia y manifestaciones neuromusculares y neurológicas.
    6-Las enfermedades cromosómicas se producen cuando hay una alteración en la estructura de algún cromosoma, lo que puede provocar síndrome de down o síndrome de Edwards por ejemplo.

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  9. Laura Santiago. 3C

    1-Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.
    2-Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
    3-Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
    4- La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales y la dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.
    5- Estaran afectadas las glándulas que producen hormonas. La hiperplasia adrenocortical macronodular independiente de la adrenocorticotropina (AIMAH) se considera una forma rara de hiperplasia adrenal macronodular. Es una causa poco frecuente de hipercortisolismo suprarrenal primario. En la literatura se menciona también una causa muy rara de síndrome de Cushing.
    La prevalencia de Cushing se estima en 1 /26000 y ACTH se estima que representan menos del 1% de esos casos. Sus sintomas son Agrandamiento nodular de ambas glándulas suprarrenales (nódulos múltiples de más de 1 cm), exceso de producción de cortisol, características de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) independiente Síndrome de Cushing, hipercortisolismo, cara redonda, piel delgada, obesidad truncal.

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  10. Celia Álvarez 1ºBACHB

    1)Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.
    2)Según la web, entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
    3)Se piensa que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales, en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
    4)Las principales dificultades que se presentan a la hora de el diagnóstico son: el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados. Estas ralentizan el tratamiento y, en muchas ocasiones, agravan la enfermedad.
    5)Las enfermedades endocrinas afectan al sistema endocrino, el cual, posee 8 glándulas distribuidas por todo el cuerpo que producen hormonas. Las hormonas son las que se encargan de procesos como el crecimiento o el metabolismo.
    Un ejemplo sería la Acrodermatitis Enteropática. La cual tiene dos formas clínicas: una forma congénita y una forma adquirida. La forma congénita de acrodermatitis enterohepática es una enfermedad genética rara caracterizada por malformaciones intestinales. Una dermatitis pustulosa (inflamación de la piel con las espinillas) aparece alrededor de la boca o del ano, de los ojos, y de las uñas, llamada paroniquia. En la fase aguda, la irritabilidad y los trastornos emocionales son evidentes y se deben a la atrofia de la corteza del cerebro. La forma adquirida, que da síntomas similares se puede producir en enfermos con pautas de alimentación parenteral (intravenosa especial), que no pueden tomar alimentos. Estas pautas suelen ser casi siempre carentes en zinc. (Fuente IIER)
    6)Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren como consecuencia de errores en uno, o más, de los siguientes factores: la meiosis, la mitosis, la edad materna y el entorno.
    Un ejemplo de enfermedad sería la Acrania. La acalvaria o acalota es una malformación poco frecuente que se caracteriza por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área afectada es variable. En casos muy poco frecuentes la acalota puede afectar a toda la parte superior de la bóveda craneal, incluyendo los huesos frontal, parietal y occipital. En el área afectada también están ausentes la duramadre y los músculos asociados, sin embargo el sistema nervioso central no suele estar afectado, aunque a menudo se presentan diversas anomalías neuropatológicas

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  11. Héctor Sánchez Martínez 4ºC.
    1º Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos . Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
    2º Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica
    3º Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento
    4º Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
    5º Afectara al sistema endocrino.
    La acidemia isovalérica está causada por un déficit en la isovaleril CoA deshidrogenasa que afecta al metabolismo de la leucina
    6º La duplicación/inversión 15q11 o el síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico (inv dup(15) o idic(15)) es una anomalía cromosómica que presenta signos clínicos muy característicos, como una hipotonía central precoz, un retraso del desarrollo y un déficit intelectual, una epilepsia y un comportamiento autista.

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  12. LUCIA NORIEGA CAMPO 1B ESO

    1-Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total. Los pacientes y las asociaciones que los apoyan y manifiestan que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”


    2-Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica


    3-Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

    4-LAS DIFICULTADES SON:
    - La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
    - La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.

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  13. Laura gonzalez mateu 1A ESO
    Una enfermedad rara es aquella que no afecta a un pequeño numero absoluto de personas o una proporcion reducida de la poblacion.
    7% de la poblacion mundial.
    7.000 enfermedades raras.
    Que hay que hacer docenas de investigaciones incluso un grupo de medicos puede tener dificultades para diagnosticarla.

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  14. CLARA HERRERA 1º ESO F

    1ªPREGUNTA
    Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total,definido en Europa como menos de 1 por cada 2000 ciudadanos.

    2ªPREGUNTA
    Entre el 6 y el 8% de la población mundial,más o menos,estaría afectada por estas enfermedades,o sea más de 3 millones de españoles,30 millones de europeos,25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

    3ªPREGUNTA
    Se estima que existen hoy entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas.

    4ªPREGUNTA
    -La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
    -La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.

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  15. XIRA GONZÁLEZ 1ºB

    1. Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

    2. Entre el 6 y el 8% de la población mundial, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

    3. Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas.

    4. Entre las dificultades que se encuentran los profesionales sanitarios para diagnosticar y tratar una enfermedad poco frecuente se encuentran:

    • La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
    • La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades

    5. Afecta al sistema endocrino, el cual contiene, ocho glándulas distribuidas por todo el cuerpo. Estas glándulas producen hormonas que viajan a través del torrente sanguíneo hacia los tejidos y órganos. Las hormonas trabajan lentamente y afectan los procesos corporales desde la cabeza hasta los pies. Entre esos procesos se encuentran:

    • Crecimiento y desarrollo
    • Metabolismo: digestión, eliminación, respiración, circulación sanguínea y mantenimiento de la temperatura corporal
    • Función sexual
    • Reproducción
    • Estado de ánimo
    Una enfermedad endocrina rara es, por ejemplo, el Adenoma de Conn. El síndrome de Conn se caracteriza por un nivel creciente de la hormona aldosterona en sangre que causa hipernatremia (niveles elevados de sodio en sangre), hipervolemia (aumento en el volumen de la sangre), e hipocalemia (nivel bajo de potasio en sangre). Esta enfermedad se caracteriza por paresias (parálisis transitoria), y calambres musculares, hipertensión (aumento en la presión arterial), poliuria (secreción y emisión extremadamente abundantes de orina) y polidipsia (sed excesiva), períodos de debilidad.

    6. Las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos. Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Una enfermedad cromosómica es el Síndrome de Edwards (trisomía 18).
    Es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de uncromosoma adicional en el par 18. Esta enfermedad presenta anomalías bucofaciales y craneofaciales:

    • Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular.
    • Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda).
    • Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
    • Cuello corto.
    • Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias.
    • Orejas displásicas de implantación baja.
    • Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal, microftalmia, fisuras palpebrales cortas.

    Pero también presenta otras anomalías como las siguientes:

    • Retraso de crecimiento pre y post-natal, presentando un peso medio al nacer menor de 2500 gramos.
    • Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
    • Mano trisómica (posición de las manos características con tendencias a puños, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto)
    • Malformaciones renales: riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, riñón poliquístico.
    • cardiopatía congénita presente en el 90 % de los casos, presentando comunicación interventricular, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, trasposición de grandes arterias.
    El síndrome de Edwards tiene una alta mortalidad. Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Las causas principales de fallecimiento en estos pacientes son por: cardiopatía congénita, apneas y neumonía.

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  16. Lara Sañudo Camus
    4ºE
    1-Las enfermedades se consideran raras cuando afectan a un número limitado de per-
    zonas (1de cada 2000 personas).

    2-Las enfermedades raras afectan a entre el 6 y el 8% de la población mundial.

    3-Se estima que hay entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas.

    4-Las dificultades de los médicos para diagnosticar estas enfermedades son:
    a)La falta de experiencia de los médicos sobre estas enfermedades al haber una
    incidencia tan baja en la población.
    b)Dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.

    5-Las enfermedades raras cromosómicas afectan a un complejo sistema de órganos y glándulas que controlan las funciones vitales del organismo a través de las hormonas.
    ALBINISMO: Es un trastorno hereditario de la biosíntesis de la melanina caracteri-
    zado por una reducción de la pigmentación en cabello,`piel y ojos.La forma mas gra-
    ve de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado y tienen problemas
    de visión. No existe cura para el albinismo, solo tratamientos para afrontar los problemas visuales y de piel.

    6- El fallo para que un gameto tenga un cromosoma de más o de menos puede ocurrir
    accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto.
    SINDROME DE FRASER: Es una enfermedad rara cuyas principales características son
    criptoftalmos(ausencia de párpados) y sindactilia(dedos de manos y pies fusionados).También son frecuentes anomalías renales(riñones ausentes o multiquís-
    ticos), malformaciones laríngeas y genitales. Aproximadamente el 50% fallecen en
    el momento del nacimiento o en el primer año de vida debido a las malformaciones renales o laríngeas. Si no se presentan estas malformaciones la esperanza de vida
    puede ser normal.

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  17. Alvaro Becerril Miera 1º A ESO

    1.- Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de la población, a menos de 1 por cada 2.000 personas.


    2.- Entre el 6 y el 8% de la población mundial.

    3.- Entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas. Pero hay una gran diversidad de subtipos de muchas de ellas.

    4.- La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales y la dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.

    -

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  18. Unai perez gutierrez 4D
    1- Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
    2- Afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Entre el 6 y el 8% de la población mundial.
    3-Existen 2463 enfermedades raras.
    4- La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales y la dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.
    5- Una enfermedad endocrina es un desorden del sistema endocrino. por ejemplo, Gigantismo (acromegalia): si la hipófisis produce demasiada hormona del crecimiento, los huesos y las diferentes partes del cuerpo pueden crecer de forma desmedida.
    6- Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores genéticos.Por ejemplo, Síndrome de Chediak-Higashi
    Menos de 200 personas en todo el mundo se han identificado con este trastorno genético que afecta el sistema inmunológico, evitando que el cuerpo para defenderse contra virus y bacterias.

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  19. Rodrigo Mancebo Luena 3ºC:
    1/ Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total , definido en Europa cómo menos de 1 por cada 2000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).
    2/ Entre el 6 y el 8% de la población mundial , que supondría a más de 3 millones de españoles , 30 millones de europeos ,...
    3/ Se estima que existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas , que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas , habilidades mentales , cualidades sensoriales y comportamiento.
    4/ La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no haya casos suficientes para adquirir experiencia.
    Dificultad para hacer estudios sobre ellas. Muchas veces no se conoce si existen centros adecuados. Por eso es importantísimo establecer plataformas activas para controlar de forma conjunta los casos , centros , ayudas y mejoras de calidad de vida.
    5/ Se verán afectadas el metabolismo , crecimiento , sistema óseo , sistema digestivo , sistema circulatorio , nutrición , sistema nervioso , ginecológico.
    Aciduria Glutárica tipo I :
    Enfermedad metabólica hereditaria rara , causada por la deficiencia de la enzima Glutaril - CoA deshidrogenasa. Se desarrolla hasta los 2 años de edad , presentando dificultad para los movimientos , alteraciones musculares , que provoca movimientos involuntarios, lentos e irregulares , sobre todo en dedos y manos. Puede evolucionar a rigidez y retraso mental de severidad variable.
    Presentan vomitos , hapatomegalia y hiperamoniemia. La muerte suele producirse en el primer decenio de la vida.

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  20. Mauro Gutiérrez Serna 1º F

    1. ¿Qué son enfermedades raras?
    Nos referimos a que una enfermedad es rara cuando afecta a un número limitado de la población total (1 por cada 2.000 ciudadanos).

    2. ¿A cuántas personas afecta en el mundo?
    Las enfermedades raras afectan en el mundo a entre el 6 y el 8% de la población, aproximadamente esto sería más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

    3. ¿Cuántas enfermedades raras existen?
    Se calcula que hoy en día existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a capacidades físicas, habilidades mentales y cualidades sensoriales y de comportamiento.

    4. ¿Cuáles son las dificultades de los médicos para diagnosticar estas enfermedades?
    Algunas de las principales dificultades son que los médicos no tienen la suficiente experiencia por la baja frecuencia de estas enfermedades (apenas hay casos) y también que es difícil y muy caro realizar estudios sobre ellas.

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  21. Gabriel mancebo luena 1 E
    1/ una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total , definido en Europa como menos de 1 por cada 2000 ciudadanos
    (EC Regulation on Orphan Medicinal Products)
    2/ entre el 6 y el 8% de la población mundial, qué supondría a más de tres millones de españoles, 30 millones de europeos, ...
    3/ se estima que existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales, cualidades sensoriales y comportamiento
    4/ la baja frecuencia de estas enfermedades hace que no haya casos suficientes para adquirir experiencia.
    Dificultad para hacer estudios sobre ellas. Muchas veces no se conoce si existe centros adecuados. Por eso es importantísimo establecer plataformas activas para controlar de forma conjunta los casos, centros, ayudas y mejoras de la calidad de vida.

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  22. ¡Hola! Soy Ángel Fernández de 1ºB:

    1. Una enfermedad rara son aquellas que afectan a un número muy pequeño de personas.

    2. Afecta entre el 6% y el 8% de la población mundial.

    3. Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras.

    4. Las dificultades son:
    - La falta de experiencia profesional ya que son muy poco frecuentes.
    - La dificultad de hacer estudios sobre estas enfermedades.

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  23. ALBA SÁNCHEZ RUILOBA 1• Bach. A
    1- Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población.
    2- Las enfermedades raras afectan a 5 de cada 10.000 habitantes lo que supone el 7% de la población mundial.
    3- Existen cerca de 7.000 enfermedades raras.
    4- El desconocimiento que rodea a estas patologías; la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales y centros especializados son los principales problemas que tienen los médicos en el diagnóstico.
    5- La “Abetalipoproteinemia” es una enfermedad endocrina, nutricional y metabólica. Está caracterizada por tener niveles bajos de apolipoproteína B (ApoB) y de colesterol LDL, y por un retraso en el crecimiento, malabsorción, hepatomegalia y manifestaciones neuromusculares y neurológicas. Afecta a 1 de cada 1.000.000 personas y desde el tubo digestivo hasta la corriente sanguínea.
    6- El “48 XXXY”. Esta anomalía cromosómica de tipo aneuploide está caracterizada por la presencia de dos cromosomas X extra en varones. Afecta a 1 de 50.000 nacimientos varones anuales. Esta enfermedad se produce por la copia adicional del cromosoma que puede producir una trisomía o una monosonía

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  24. 1-Una enfermedad rara es cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2000 ciudadanos.
    2-Afecta entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, osea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
    3-Hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.Se estima que existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
    4-Las dificultades de los médicos para diagnosticar una enfermedad rara son:
    a) La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia en los profesionales.
    b) La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades. Ante la dificultad el médico deriva a otro, sin solucionar el problema.
    5-Afecta a las glándulas que producen las hormonas.Sufren alteraciones metabólicas, respiratorias, cardiovasculares y cognitivas.
    Una enfermedad rara-endocrina es la agromegalia.
    Agromegalia: enfermedad rara pero grave causada por un exceso de la hormona del crecimiento.La hormona del crecimiento se produce en la hipófisis, una pequeña glándula que se encuentra en la parte inferior del cerebro.Esta enfermedad produce el agrandamiento de las manos, pies y los rasgos faciales.

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  25. 1ª RESPUESTA : Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos


    2ª RESPUESTA: afecta entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.



    3ª RESPUESTA: Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.



    4ª RESPUESTA : Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

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  26. DIEGO GUTIÉRREZ RODRÍGUEZ 1°D

    1._ Una enfermedad se considera como rara o huérfana cuando afecta a una proporción muy reducida de la población ,luego por tanto tiene una incidencia muy baja en esta. Cada enfermedad rara plantea cuestiones específicas y puede ocurrir que una enfermedad sea rara en una región del mundo pero habitual en otra.
    En Europa es definida la enfermedad cómo rara cuando afecta al menos a uno por cada 2000 ciudadanos.

    2._ Las enfermedades raras afectan entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos concretando serían más de tres millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones de iberoamericanos.

    3._ Se creen que existen hoy en día entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas que afectaría a un 7% de la población mundial. Dichas enfermedades afectan a las personas en sus capacidades físicas habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. En España se estima que existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes por ello cualquier persona puede sufrir una patología de este tipo en cualquier etapa de su vida.
    En su mayor parte son enfermedades crónicas y degenerativas. Enfermedades que presentan un gran número y diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de enfermedad en enfermedad sino también dentro de la misma enfermedad.
    Hay un listado de enfermedades raras que afectan al sistema nervioso ,anomalías cromosómicas ,malformaciones congénitas enfermedades de la sangre y organos hematopoyeticos, etc.
    Existe un listado en la Asociación FEDER con 2463 casos de patologías.

    4._ El principal problema con el que se encuentran las personas que padecen una enfermedad rara es su diagnóstico. Los médicos ante un paciente con una enfermedad rara se enfrenta un desconocimiento de las patologías de estas enfermedades ,a la falta de especialistas o centros especializados en ellas y por lo tanto intentan derivarlo a otro médicos más especializados.
    Para los médicos es muy difícil poder realizar un diagnóstico rápido y fácil ya que la sintomatología de estas enfermedades es muy diversa y nada clara. Después a los médicos les cuesta mucho dar con un tratamiento correcto lo que a veces conlleva a un agravamiento de la enfermedad para el paciente.
    Los médicos además ante la baja frecuencia de estas enfermedades no tienen casos suficientes para adquirir experiencia y comparar.Por otro lado, la falta de financiación hace que los médicos no puedan hacer estudios profesionales y avanzar en la investigación de estas enfermedades.

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  27. Rogelio Alonso Abascal 4ªD.
    1/Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.
    2/Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
    3/Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
    4/-La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes
    para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
    -La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.
    5/ Metabolismo: digestión, eliminación, respiración, circulación sanguínea y mantenimiento de la temperatura corporal.
    6/Síndrome de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia de tres cromosomas 18. También hay una correlación con edad materna avanzada. El pronóstico de sobrevida es muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen retraso severo de crecimiento, hipertonía, occipucio prominente, blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas pequeñas, esternón corto, cardiopatías severas, sobreposición de dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en balancín, uñas hipoplásicas, malformaciones renales y criptorquidia.

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  28. SERGIO GUTIERREZ COBO 1ºBACH B

    1) Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un numero limitado de la poblacion total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2000 ciudadanos. Los pacientes y las asociaciones que les apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta que "le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño parecer una enfermedad rara"

    2) Entre el 6 y 8 % de la población mundial, mas o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en iberoamerica.

    3) Se estima que existen hoy entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades fisicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

    4) Las dificultades de los medicos para diagnosticar estas enfermedades es que cada comunidad autonoma actua de manera independiente. Lo mejor para esto es que todo el pais este unido trabajando ya que se podría conseguir más cosas si todos trabajaramos unidos, en ved de cada uno por separado. También nos tendríamos que ayudar a ambito internacional.

    5) Las enfermedades endocrinas afectan a las hormonas, es decir, que produce más hormonas de las habituales y eso lleva a tener enfermedades como trastornos con la hormona de crecimiento, diabetes tipo 1 y 2, el hipertiroidismo y el hipotiroidismo que afecta a las glandulas tiroideas, la insuficiencia suprarrenal que afecta a las glandulas suprarrenales y la pubertad precoz entre otras
    La Poliendocrinopatia Autoinmune tipo 1 es una enfermedad genetica que se manifiesta durante la infancia o la adolescencia temprana, con la combinacion de candidiasis cronica mucocutanea, hipotiroidismo e insuficiencia adrenal autoinmune. La candidiasis afecta particularmente a las mucosas bucales y las uñas, la insuficiencia adrenal afecta con un deficit mineralocorticoide y glucocorticoide, y la afectación autoinmune endocrina más comun es el hipoparatiroidismo. Los diagnosticados suelen vivir 40 años, pero depende de las alteraciones que presentes.

    6) El fallo para que un gameto tenga un cromosoma de más o menos puede ser por diferentes causas como la edad de la madre y ciertos factores del medio ambiente, también durante las primeras etapas de desarrollo del feto.
    Una enfermedad rara es la Agnesia Traqueal que es una malformación congenita rara en la que la traquea puede estar ausente por completo(agnesia), o presentarse de forma subdesarrollado(atresia). Hay un predominio masculino y una asociacion con nacimientos prematuros. Afecta con mayor frecuencia a los sistemas cardiovascular, gastrointestinal o el tracto genitourinario. En pocos casos se ha podido establecer el diagnostico antemortem. Esta malformacion es mortal con temprana edad.

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  29. Adriana López Abascal 3E

    ​1/Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.
    2/Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
    3/Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
    4/-La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes
    para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
    -La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.
    5/ Metabolismo: digestión, eliminación, respiración, circulación sanguínea y mantenimiento de la temperatura corporal.

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  30. Francisco Javier González Blanco 4ºESO
    1ªPregunta:
    Se denomina enfermedad rara a aquella que afecta a un número limitado de la población (1 de 2000 siendo definido en Europa).
    2ªPregunta:
    Estas endermedades afectan del 6% al 8% de la población que (tal y como dice en la página que se nos deja) serían:
    -3 millones de españoles
    -30 millones de europeos
    -25 millones de norteamericanos
    -42 millones de Iberoamericanos.
    3ªPregunta:
    A parte de existir un gran número de afectados, también hay un gran número de estas enfermedades, siendo concretamente entre unas 5000 y 7000 enfermedades raras.
    4ªPregunta:
    Las principales causas que afectan a saber diagnosticar las enfermedades raras son: el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
    5ªPregunta:
    Dentro de esta clasificación estarán afectadas cualquiera de las glándulas de nuestro cuerpo, ya que es de esto de lo que se compone nuestro sistema endocrino.
    Una de las enfermedades raras endocrinas más conocida y común entre nuestra sociedad es la diabetes, que es la incapacidad del cuerpo de segregar insulina o glucagón, es decir, que es incapaz de regular el azucar en sangre.
    Otra enfermedad muy co´mún dentro del sistema endocrino es la enfermedad de las tiroides, que nos impide generar muchas hormonas que controlan nuestro metabolismo.
    6ªPregunta:
    Estas enfermedades se pueden producir por dos motivos:
    -La primera es a un error durante la gametogénesis o formación de los gametos, en la cual las células sexuales tanto femeninas como masculinas están afectadas de una alteración en el número de cromosomas que poseen, por lo que cuando se comience a generar el cigoto, todas las celulas del futuro individuo poseerán este error.
    -El segundo caso es por un error durante la creación del propio cigoto, lo que genera un mosiacismo en el cual existen tanto líneas celulares con células que poseen este error como otras que no le poseen.
    Una patología común es la trisomía, que es la existencia de un cromosoma de más en un organismo diploide (que posee pares de cromosomas). Depende de el cromosoma al que afecte, esta patología se divide en diferentes síndromes, como el síndrome de Dawn en el que se divide el cromosoma 21. En otros como el síndrome de Edwards, se divide el cromosoma 18.
    Basicamente, al existir un cromosoma extra, y al ser estos los que dirigen las funciones celulares, hacen que la actividad de todo el cuerpo varíe y cree estructuras que no son propias entre el común de las personas.



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  31. 1º- Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total.

    2º- Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos.

    3º- Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas.

    4º- La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
    La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.

    5º- Afecta a las hormonas.
    Una enfermedad endocrina es la diabetes.
    Es una enfermedad en la que los niveles de glucosa (azúcar) de la sangre están muy altos.

    Lucía Machín 3ºE

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